Nueva variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: primer caso diagnosticado en España.

Heras Pérez, José Antonio

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria.
Campus Universitario Teatinos, s/n. 29010. Málaga. España.

Tras la epidemia de Encefalopatía espongiforme bovina (EEB) que sufrió el Reino Unido(RU) a partir de 1986 fundamentalente y la puesta en marcha de la Unidad de Vigilancia para la ECJ en dicho pais y del proyecto BIOMED en seis paises Europeos, descrito algunos casos de esta enfermedad caracterizados por afectar a jóvenes (edad media 29 años), comienzo de la enfermedad frecuentemente con síntomas depresivos, evolución lenta, EEG atípico y ciertas características neuropatológicas diferenciales con respecto a los casos de ECJ clásica. La muerte ocurre entre 6-22 meses depues del comienzo de la enfermedad, siendo el intervalo más largo que en la forma clásica. Will, R.G. y col. (1) describen en 1996, diez casos en el Reino Unido de adultos jóvenes afectos de lo que se ha denominado nueva variante de la ECJ, y posteriormente se publicó un caso en Francia (2). En la actualidad existen al pie de una treintena de casos de nueva variante de ECJ notificados en el RU. Queremos aportar la descripción clínica de un nuevo caso diagnosticado en España.

Paciente de 27 años, inglés, residente en Souhampton, sin antecedentes de interés que presenta cuadro de inicio en Diciembre del año 94 consistente en apatía, inhibición y tristeza, coincidiendo con problemas familiares y laborales, siendo diagnosticado de depresión en su país. Posteriormente se traslada a España para recuperarse, donde residen sus padres. Progresivamente se añaden inestabilidad en la marcha, torpeza al manipular objetos, somnolencia, falta de energía, dificultad para la deglución y lentitud de pensamiento por lo que es tratado con fluoxetina. Unos meses más tarde presenta pérdida de peso, lenguaje pobre y susurrante hasta evolucionar a mutismo acinético. La exploración neurológica puso de manifiesto severa bradisiquia y confusión con excasa colaboración al exámen. No había afasia. Existían trastornos cerebelosos y piramidalismo con marcha atáxica desarrollando progresivamente un trastorno extrapiramidal con aparición de posturas distónicas y en último lugar mioclonias y coma. En las pruebas complementarias destacaban: EEG inicial con moderado enlentecimiento de la actividad cerebral fundamental; LCR con ausencia de células y moderado aumento de proteínas; TAC craneal normal y RNM craneal con discreta atrofia cortical y aumento de señal en T1 y T2 en ganglios basales, tálamo e hipotálamo. El resto del estudio, incluído cultivos y serologías en sangre y LCR, HIV, Cu, ceroloplasmina, Ac. Antisarampión y rubeola, tóxicos en sangre y orina, etc., fueron normales o negativos. Remitidos LCR y sangre a la Unidad de Edimburgo el test de la proteina 24-3-3 fué negativo y en el estudio genético no se identificaron mutaciones,siendo homozigoto metionina-metionina el patrón del codón 129. El EEG evolutivo puso de manifiesto complejos periódicos de ondas bi y trifásicas, unos meses antes de su muerte, que ocurrió en Febrero del año 97 por fallo cardiorespiratorio, con una duración total de la enfermedad de 26 meses. Se realizó estudio necrópsico cerebral con hallazgos en el estudio macroscópìco de peso de 1200 grs y discreta atrofia cortical con estructura del tejido cerebral normal. El estudio microscópico incluyendo histoquimica realizado en Edimburgo confirmo el diagnóstico de nueva variante de ECJ.

COMENTARIOS

Nuestro paciente no tenía antecedentes personales ni familiares de interés acerca de su enfermedad con excepción de haber trabajado como enfermero en Centro Psiquiátrico desde 1986 a 1989. No encontramos datos epidemiológicos relevantes en sus actividades diarias ni en su alimentación que hiciesen sospechar relación con la EEB. Los hallazgos anatomopatológicos fueron similares a los descritos por Will y col. El EEG inicialmente no fue útil para el diagnóstico, aunque de forma tardía si fue típico, a diferencia de los casos descritos por Will y col. La RNM craneal evidenció imágenes brillantes en ganglios basales y tálamo ya descritas previamente (2). El diagnóstico de sospecha se hizo unos 8-9 meses antes de su muerte.

Si bien el paciente residió en el Reino Unido hasta que comenzaron sus síntomas , por lo que hay que relacionarlo etiologicamente con los casos recogidos en ese País, se trata del primer caso de esta enfermedad diagnosticado en España, sin que hasta ahora se haya comunicado ningún caso español. Este caso abre, a pesar de la claridad de la sintomatologia psiquiátrica, el debate sobre la caracterización de los en potencia posibles casos importados de la nueva variante. El proyecto BIOMED asumió el pais de residencia durante el comienzo de los síntomas como criterio de adscripción de caso. Las estancias en España del paciente descrito en Francia, que trabajó durante un tiempo en el sur de España en 1990, y del presente caso británico deberían considerarse como coincidencias sin relación alguna con la adquisición de la enfermedad.

Resaltamos que se debe pensar en la nueva variante ante un paciente joven que desarrolle un cuadro de depresión, al que se asocien alteraciones de la marcha, signos piramidales, extrapiramidales, mutismo acinético o mioclonias, aunque ocurra en un país donde no se haya descrito aún la enfermedad.

BIBLIOGRAFIA

1. Will, R.G., Ironside, J.W., Zeidler, M.; et al. A new variant of Creutzfeldt-Jakob disease in the UK. Lancet 1996; 347: 921-25.

2. Chazot, G., Brousolle, E., Lapras, CL., Blattler, T., Aguzzi, A., Kopp, N. New variant of Creutzfeldt-Jakob disease in a 26-year-old French man. Lancet 1996; 347: 1181.