INFORMACIÓ
PER A PACIENTS SOBRE MALALTIES NEUROMUSCULARS I DE MOTONEURONA (ESCLEROSI
LATERAL AMIOTRÒFICA)
Dra.
Rosa Sánchez 07/03
- Què són
les malalties neuromusculars?
Les malalties neuromusculars són malalties que afecten a les
neurones motores de la medul·la espinal, els nervis perifèrics,
els músculs o a la zona d'unió del nervi i el múscul,
dita placa neuromuscular.
- Quins són
els seus símptomes?
El seu símptoma més important és la debilitat muscular,
que pot fer-se evident en un o més d'un grup muscular. Pot ser
percibida com a dificultat per a pujar l'escala, anar anant, obrir un
pot, alçar coses...
Quan s'afecten els nervis perifèrics també poden aparéixer
símptomes sensitius com formigor, rampes, dolor als braços
o les cames, pèrdua de la sensibilitat, etc.
- Quan apareixen?
Ho poden fer a qualsevol edat. En acabats de nàixer o en xiquets
de bolquers aquestes malalties es mostren perque els afectats són
xiquets hipotònics (amb falta de to muscular), amb disminució
dels moviments espontanis del bebé, plor dèbil o dificultat
per a pendre pit. A la primera infància els símptomes
més corrents inclouen caigudes freqüents, dificultat per
a alçar-se de terra, dificultat i lentitud al còrrer i
un caminar peculiar amb moviment balancejat dels costats.
- Per què
es produeixen?
Els músculs i els nervis poden enmalaltir per moltes raons. Algunes
d'aquestes malalties són d'origen genètic. Altres vegades
són degudes a algunes alteracions del sistema inmunitari (com
la miastènia gravis, la polimiositi, polineuropaties, etc), per
alteracions metabòliques (com la diabetis, la insuficiència
renal o l'hipotiroidisme) o per tòxics (alcohol, fàrmacs,
insecticides). Hi ha voltes que no s'arriba a conèixer la causa,
encara que cada dia l'avanç de les investigacions científiques
fan que es coneguen més dades.
- Quines proves van
a fer-me?
- A la primera visita,
el seu neuròleg farà una història clínica
amb prou detall i una exploració neurològica. Aquest és
el pas més important, ja que permet fer un primer diagnòstic
i decidir quines proves cal sol·licitar. Estes proves poden ser:
Exàmens de laboratori.
- Electromiografia:
és l'estudi de la funció elèctrica de les fibres
musculars.
- Estudis de
Conducció Nerviosa: mesuren els distints paràmetres
de la funció dels nervis perifèrics.
- Potencials
evocats somatosensorials: Una prova particular per a casos seleccionats.
- Biòpsia
Muscular: Aporta dades fonamentals per al diagnòstic ja que
a ella poden observar-se de manera directa les alteracions musculars
que identifiquen la malaltia.
- Biòpsia
de Nervi: Acomplix la mateixa funció que la biòpsia
muscular quan la malaltia afecta al nervi perifèric i no
s'ha pogut identificar l'origen als estudis previs.
- Test Genètic:
Pot identificar l'alteració genètica en alguns casos
i malalties.
- Són malalties
que s'hereten?
Algunes malalties neuromusculars s'hereten. El seu neuròleg li
informarà d'açò si sospita que puga tractar-se
d'una malaltia hereditària, ja que el consell genètic
pot ser important de tant en tant, quan hi ha risc de que els fills
resulten afectes de la malaltia.
- Quin és
el tractament?
Depén de quina malaltia muscular es tracte. No totes tenen encara
un tractament curatiu, però hi ha investigacions en marxa. A
més a més, hi ha altres tractaments útils en millorar
els símptomes i poden ajudar a millorar la qualitat de vida.
- Què són
les neuropaties?
Són un grup de malalties que afecten els nervis
perifèrics. Els nervis perifèrics trasmeten "les
òrdens" per a que els músculs funcionen i arrepleguen
les sensacions (tacte, dolor, calor, etc). Els nervis estan constituits
per fibres més menudes, els axons, alguns d'ells envoltats
per una substància dita mielina. Moltes malalties poden lesionar
els nervis perifèrics, com la diabetis, diverses malalties
reumatològiques, tòxics, alcohol, fàrmacs, malalties
autoinmunes, malalties genètiques (neuropaties hereditàries).
-
Quins són
els seus símptomes?
Poden variar amuntó, depenent de si s'afecten nervis motors,
sensitius o mixtes. Poden provocar dolor, formigor, pèrdua
de força, debilitat..
- Quin és
el seu tractament?
El tractament sempre depen de la causa. Per eixemple, si és la
diabetis, el control d'ella pot millorar l'evolución de l'afectació.
A vegades no aplega a saber-se la causa, pero existixen tractaments
per a millorar els símptomes.
- Què és
la malaltia de motoneurona?.
Les motoneurones són cèl·lules neurals que es troben
al cervell i la medul·la espinal, i que participen al control
del moviment voluntari dels músculs. Hi ha prou varietats, però
l'E.L.A. (per esclerosi lateral amiotròfica és la forma
més greu. Altres malalties de motoneurona són l'atròfia
muscular espinal, l'esclerosi lateral primària i la malaltia
de Kennedy o atrofia muscular progressiva espinobulbar, que s'hereta
lligada al cromosoma X.
- Per quina raó
apareix l'E.L.A.?
La causa de l'E.L.A. és desconeguda. Les neurones motores van
minvant progressivament el seu funcionament i moren, produint debilitat
i atròfia musculars.
- Quins símptomes
manifesta?
Els símptomes inicials poden variar de pacient a pacient. Els
més corrents són la debilitat, problemes de coordinació
o a l'engolir, alteració del parlar, rampes, sacsons musculars,
pèrdua de masa muscular i d'altres. Amb el temps, els símptomes
poden evolucionar de manera lenta o molt ràpida. No resulta afectat
el coneiximent, ni els orgues dels sentits (oïda, vista, gust i
olfacte), ni el control dels esfínters ni la funció sexual.
La malaltia no dóna dolor directament, però la presència
de rampes i la pèrdua de la movilitat i funció muscular
òbviament produixen malestar.
- Com es diagnostica
l'E.L.A?
El diagnòstic és fonamentalment clínico, val a
dir, no hi ha cap prova específica que done el diagnòstic
definitiu. La història clínica i l'examen neurològic
són d'allò més important. Després poden
fer-se proves per descartar-ne malalties amb símptomes semblants
però que no són l'E.L.A. Entre elles, solen incloure's
anàlisis de sang i d'orina específics, resonància
nuclear magnètica, cerebral o espinal, i un estudi electromiogràfico
de la funció neuromuscular.
- S'hereta l'E.L.A?
Només un 5-10% dels casos d'E.L.A. són hereditaris, és
la forma familiar, gens correnta.
- Quin tractament
té?.
El tractament compren diversos aspectes de la malaltia. La finalitat
dels tractaments propostos consisteix en endarrerir l'evolució
de la malaltia i millorar la calitat de vida dels pacients. És
el cas dels medicaments que actuen disminuint l'excès de glutamat
o augmentant la supervivència de les motoneurones. La fisioteràpia
pot ser particularment important en el moment de fer-s'en càrrec
de l'existència de la malaltia, en permetre conservar el moviment
i la flexibilitat de les articulacions. Si la malaltia provoca problemes
per a parlar o engolir, pot ajudar una foniàtrica. El seu neuròleg
li podrà informar del tractament més indicat per cada
cas.
Què és la Miastènia Gravis?
La Miastènia Gravis és una malaltia neuromuscular d'origen
autoinmune que afecta a la placa motora, el lloc ón es produix
la transmisió de l'impuls entre el nervi i el múscul.
A la placa, el nervi allibera una substància nomenada Acetilcolina
la qual, en contactar amb els receptors de la fibra muscular, provoca
que eixa fibra es contraga. Degut a un error del sistema inmunològic
dels pacients que pateixen Miastènia el mateix sistema produix
anticossos contra eixe lloc d'unió, la qual cosa altera la transmisió
de l'impuls nerviós.
- Quins són
els símptomes?
Els símptomes són variats. Depenen de quins músculs
s'afecten amb major intensitat. Si s'en afecten els músculs dels
ulls o les parpelles apareix visió doble o caiguda de les parpelles.
També pot manifestar-s'en com a dificultat per a engolir o mastegar,
pèrdua de força als braços o les cames, cansament
fàcil o fatigabilitat precoç. A vegades poden apareixer
empitjoraments sobtats, anomenats crisis miastèniques.
- I quina cosa és
el timus?
El timus és una glàndula situada al tòrax, darrere
de l'estèrnum. Normalment ja no funciona quan arribem a adults,
però en un 70% dels casos de miastènia persisteix i produeix
els anticossos causants de la malaltia. Altres vegades en coexisteixen
tumors del timus, usualment benignes. Per això, a voltes, és
convenient llevar-lo, extirpar-lo (la intervenció quirúrgica
s'en diu timectomia).
- Com es tracta?
Depen de cada cas particular i de la gravetat de la malaltia. El tratament
pot incloure anticolinesteràsics, esteroids, immunosupressors,
gammaglobulines (immunoreguladors), timectomia....
- Ón puc obtindre
més informació?
- Consulte amb
el seu neuròleg els seus dubtes sobre la malaltia i les possibilitats
terapèutiques.
- A les pàgines
d'Informació al pacient de la Societat Espanyola de Neurologia
(www.sen.es) i de la Societat Valenciana
de Neurologia (www.svneurologia.org).o
A les associaciones de malalts:
|