-
Què
és el consell genètic?
El
consell genètico és el procés pel que els malalts
o els seus familiars a risc de patir una malaltia hereditària
o una malformació congènita són informats de
la probabilitat de l'aparició de la malaltia o malformació,
o bé de la seua repetició, o transmisió, i a
més de les conseqüències d'eixa transmisió
o aparició, i dels mitjos que permeten previndre o tractar
l'esmentada malaltia.
-
Com
es pot fer el consell genètic?
Per
fer-ne un consell genètic deu de fer-se un arbre genealògic
familiar, sobretot en allò relatiu a la possible afectació
dels membres per la malaltia. En algun cas de la família hem
de tindre constància i certesa del diagnòstic de la
malaltia, que s'haja fet amb els mecanismes adequats, i després
s'ha de calcular el risc de cada element de la família de patir
o transmetre la malaltia. Quan es coneixen totes les dades es podrà
arribar a informar al paciente i la seua família sobre la pròpia
malaltia, el seu pronòstic i tractament, i el risc de recurrència.
-
El
risc, es calcula igual en totes les malalties?
No,
segons quina siga la forma d'herència de la malaltia el risc
de la seua transmisió serà diferent. Les malalties que
es transmeten lligades al cromosoma X normalment només les
patixen els hòmens. Les que són transmeses de forma
dominant aparèixen als fills amb una probabilitat del 50 %.
Les recessives normalment aparèixen entre els germans i si
tornen a presentar-se això ocorrerà als nets dels afectes,
però no als seus fills.
-
El
consell genètic necessita el diagnòstic genètic?
Per a tindre un diagnòstic cert, moltes voltes es recorre al
diagnòstic genètic. Mitjançant una mostra de
sang, generalment, pot fer-s'en un estudi per a averiguar si una persona
presenta la mutació causal de la malaltia. En algunes malalties,
la mutació sol ser sempre la mateixa, i aleshores resulta senzill
i assequible. Altres malalties són produides per una diversitat
de mutacions, en aquestos casos l'estudi és difícil
i només accesible a laboratoris molt especialitzats.
-
Es
pot preveure que una persona puga patir o transmetre una malaltia?
Amb
el diagnòstic genètic, a vegades sí. En el cas
d'aquelles malalties que tenen una mutació coneguda com a causa
més correnta o única, a vegades podem detectart-ne la
mutació en persones que es troben sanes. Aleshores, podem fer-ne
el diagnòstico presimptomàtic (abans de tindre símptomes
de la malaltia) o de l'estat de portador (si pot transmetre-la, però
no la patirà).
-
Com
podem fer-ne el diagnòstic genètic?
El
diagnòstic genètic pot practicar-s'en per qualsevol
neuròleg fent la sol·licitut de l'estudi genètic
de la malaltia que puga sospitar-se a un laboratori de genètica.
Els diagnòstics presimptomàtics o de l'estat de portador,
en general, s'en fan en unitats especials o específiques de
consell genètic, les quals sovint estan integrades als laboratoris
de genètica.
