• ¿Qué es el consejo genético?

El consejo genético es el proceso por el cual los enfermos o sus familiares con riesgo de padecer una enfermedad hereditaria o una malformación congénita son informados de la probabilidad de su aparición, repetición o transmisión ,así como de las consecuencias de la misma, y de los medios que permiten prevenir o tratar dicha enfermedad.

• ¿Cómo se hace el consejo genético?

Para hacer un consejo genético se debe hacer un árbol genealógico de la familia, sobre todo en lo relativo a su posible afectación por la enfermedad, se debe tener un diagnóstico cierto de la enfermedad en algún caso, con el uso de los medios adecuados, y se ha de calcular el riesgo de cada elemento de padecer o transmitir la enfermedad. Una vez conocidos todos estos datos se podrá informar al paciente y a su familia sobre: la enfermedad en sí (su pronóstico y su ttº) y el riesgo de recurrencia.

• ¿El riesgo, se calcula en todas las enfermedades?

No. Según la forma de herencia de la enfermedad habrá diferente riesgo en su posible transmisión. Aquellas que se transmiten ligadas al cromosoma X normalmente sólo las padecen los hombres. Las que se
transmiten de forma dominante aparecen en los hijos con una probabilidad del 50 %. Las que son recesivas normalmente aparecen entre l os hermanos y si vuelven a aparecer lo harán en los nietos de los afectos, pero no en sus hijos.

• ¿El consejo genético necesita el diagnóstico genético?

Para tener un diagnóstico cierto, en muchas ocasiones se recurre al diagnóstico genético. A través de una muestra de sangre habitualmente, se puede hacer un estudio para saber si una persona presenta la mutación causante de la enfermedad. En algunas enfermedades, la mutación es siempre la misma, y entonces este estudio puede ser sencillo y asequible. En otras enfermedades, hay muchas mutaciones que pueden producir la enfermedad, y entonces el estudio es muy difícil y sólo es posible en laboratorios muy especializados.

• ¿Se puede predecir si una persona puede padecer o transmitir una enfermedad

A veces, sí, con el diagnóstico genético. En aquellas enfermedades que tienen una mutación conocida, a veces puede saberse en individuos sanos que llevan la mutación. Entonces, se puede hacer un diagnóstico presintomático (diagnóstico antes de tener síntomas de enfermedad) o del estado de portador (si puede transmitirla, pero no la padecerá).

• ¿Cómo puede hacerse el diagnóstico genético?

El diagnóstico genético puede realizarse por cualquier neurólogo haciendo la solicitud del estudio genético de la enfermedad que se sospeche a un laboratorio de genética. Los diagnósticos presintomáticos o el estado de portador suelen hacerse en unidades especiales o en unidades de consejo genético que habitualmente están integradas en los laboratorios de genética.